Клінічний опис та значення
Підвищений рівень N-ацетиласпартату (NAA) в головному мозку за даними магнітно-резонансної спектроскопії (МРС) є рідкісною нейровізуалізаційною знахідкою, що характеризується збільшенням концентрації NAA, маркера цілісності та життєздатності нейронів, у тканині мозку. NAA синтезується в нейронах і вважається сурогатним маркером щільності та функції нейронів; підвищені рівні можуть відображати проліферацію нейронів, метаболічну дисрегуляцію або змінений обмін NAA. Ця знахідка зазвичай виявляється випадково або під час обстеження нейророзвиткових, метаболічних чи нейродегенеративних розладів. Клінічно вона може бути пов'язана з такими станами, як хвороба Канавана, де NAA накопичується через дефіцит аспартоацилази, або інші рідкісні вроджені помилки метаболізму. Підвищення кількісно визначається за допомогою МРС як збільшений пік NAA відносно інших метаболітів, таких як креатин або холін.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)