Клінічний опис та значення
Аплазія або гіпоплазія кісток кінцівок означає неповний або відсутній розвиток однієї чи кількох кісток рук або ніг. Це може стосуватися довгих кісток (таких як стегнова, великогомілкова, променева або ліктьова), кісток кистей і стоп чи пальців, що призводить до вкорочення, відсутності або деформації кінцівок. Стан може виникати як ізольована вроджена вада або як частина ширшого генетичного синдрому, і часто спричиняє функціональні обмеження, зміну довжини кінцівки та нестабільність суглобів. Основними механізмами є порушення ембріонального формування кінцівок, невдача конденсації мезенхіми або аномальна осифікація під час розвитку скелета. Клінічні прояви варіюють від легкої брахідактилії до тяжкого вкорочення кінцівок, а лікування зазвичай включає ортопедичні втручання, протезування та генетичне консультування.
Пов’язані рідкісні захворювання (7)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)