Клінічний опис та значення
Знижене галактозилювання N-зв'язаних глікопротеїнів — це біохімічна аномалія, при якій вуглеводні ланцюги, приєднані до білків через атом азоту аспарагіну (N-зв'язані глікани), містять менше залишків галактози, ніж у нормі. Цей дефект виникає внаслідок порушення активності ферментів, таких як галактозилтрансферази, в апараті Гольджі, що призводить до вкорочених або неповних гліканових структур на глікопротеїнах. Клінічно це лабораторний показник, а не симптом, який часто виявляють за допомогою мас-спектрометрії або хроматографії трансферину чи інших сироваткових глікопротеїнів. Він пов'язаний із вродженими порушеннями глікозилювання (CDG), захворюваннями печінки та деякими метаболічними станами, і може корелювати з мультисистемними симптомами, включаючи затримку розвитку, гіпотонію та коагулопатію.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)