Клінічний опис та значення
Аномалія дихальної системи — це будь-яке структурне або функціональне відхилення, що вражає дихальні шляхи, легені або м'язи й нерви, які контролюють дихання. Вона може проявлятися утрудненим диханням, хронічним кашлем, свистячим диханням, рецидивуючими інфекціями або зниженням толерантності до фізичних навантажень, залежно від ураженого компонента. Ці аномалії можуть бути вродженими, наприклад, вади розвитку легень або трахеї, або набутими, включаючи запальні, інфекційні чи обструктивні стани. Фізіологічно вони порушують нормальний обмін кисню та вуглекислого газу, що призводить до низького рівня кисню в крові та компенсаторного збільшення дихальних зусиль. Тяжкість варіюється від легких, періодичних симптомів до небезпечної для життя дихальної недостатності, яка потребує медичного втручання.
Пов’язані рідкісні захворювання (39)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)