Клінічний опис та значення
Міопатичне обличчя — це характерний вигляд обличчя, спричинений слабкістю м'язів обличчя, що часто спостерігається при вроджених міопатіях та м'язових дистрофіях. Зазвичай проявляється довгим вузьким обличчям, опущенням повік (птоз), поперечною усмішкою та нездатністю щільно заплющити очі або свиснути. Стан виникає внаслідок порушення функції лицевого нерва або самих м'язів обличчя, що призводить до зниження рухливості та виразності обличчя. З часом відсутність нормального м'язового тонусу може спричинити асиметрію обличчя та маскоподібний вигляд. Цей лицевий патерн є ключовою діагностичною ознакою ряду нервово-м'язових захворювань.
Пов’язані рідкісні захворювання (18)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)