Клінічний опис та значення
Перебільшена реакція переляку — це аномально інтенсивна або тривала фізична реакція на раптовий несподіваний подразник, такий як гучний звук або швидкий рух. У нормі рефлекс переляку викликає коротке мимовільне здригання, що включає блимання очей, гримасу обличчя та напруження м'язів шиї та плечей. При цьому стані реакція значно сильніша, триває довше і може супроводжуватися здриганням усього тіла, падінням або уповільненим відновленням, часто порушуючи повсякденну діяльність. Це виникає внаслідок гіперзбудливості стовбурових механізмів переляку, зокрема каудального понтинного ретикулярного ядра, що може бути зумовлено генетичними, метаболічними або неврологічними розладами. Цей симптом є характерною ознакою таких станів, як гіперексплексія, і може також спостерігатися при нейророзвиткових або нейродегенеративних захворюваннях.
Пов’язані рідкісні захворювання (10)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)