Клінічний опис та значення
Аномалія передньої частки гіпофіза — це будь-який структурний або функціональний розлад, що вражає передню частину гіпофіза, відому як аденогіпофіз. Ця залоза виробляє критичні гормони, такі як гормон росту, тиреотропний гормон, адренокортикотропний гормон, пролактин і гонадотропіни, які регулюють ріст, метаболізм, реакцію на стрес, репродукцію та інші важливі функції організму. Клінічно це може проявлятися як дефіцит гормонів (гіпопітуїтаризм) або їх надлишок (гіперпітуїтаризм), що призводить до таких симптомів, як низький зріст, затримка статевого дозрівання, втома, зміни ваги або гормональний дисбаланс. Стан може бути вродженим, наприклад, при септо-оптичній дисплазії, або набутим внаслідок пухлин, запалення, травми чи опромінення. Діагностика зазвичай включає тестування рівнів гормонів, динамічні стимуляційні тести та візуалізаційні дослідження, такі як МРТ, для оцінки структури гіпофіза.
Пов’язані рідкісні захворювання (4)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Помірно (29-5%)