Клінічний опис та значення
Порушення регуляції дихання — це стан, при якому порушується автоматичний контроль дихання, що призводить до аномальних дихальних патернів, таких як апное, гіповентиляція або нерегулярне дихання. Воно виникає внаслідок дисфункції дихальних центрів стовбура мозку, включаючи довгастий мозок і міст, які зазвичай регулюють частоту, глибину та ритм дихання. Клінічно це може проявлятися центральним апное сну, диханням Чейна-Стокса або вродженим центральним синдромом гіповентиляції, часто із симптомами, такими як ціаноз, летаргія або ранковий головний біль. Цей симптом часто пов'язаний з неврологічними розладами, ушкодженням стовбура мозку або генетичними мутаціями, що впливають на контроль дихання. Діагностика зазвичай включає дослідження сну, аналіз газів крові та візуалізацію стовбура мозку.
Пов’язані рідкісні захворювання (5)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)