Біологічна функція та патогенез
Ген DYRK1A кодує кіназу 1A, що регулюється тирозин-фосфорилюванням подвійної специфічності, фермент, який знаходиться переважно в ядрі та цитоплазмі клітин. Ця кіназа допомагає контролювати багато сигнальних шляхів, додаючи фосфатні групи до інших білків, що змінює їхню активність. Таким чином вона регулює важливі процеси, такі як ріст клітин, поділ та розвиток нейронів. Цей процес важливий для нормального розвитку та функціонування мозку.
Патогенні варіанти в одній копії гена DYRK1A порушують його кіназну активність і спричиняють синдром DYRK1A, розлад нейророзвитку. Коли кіназа не працює належним чином, сигнальні шляхи, критичні для розвитку мозку, порушуються, що може впливати на мозок і спричиняти такі проблеми, як інтелектуальна недостатність, затримка розвитку, труднощі з мовленням та аутизмоподібні риси.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Спадкова мутація
-
Синдром інтелектуальної недостатності, пов'язаний з DYRK1A, внаслідок мікроделеції 21q22.13q22.2 ORPHA:268261Роль у фенотипі
