Клінічний опис та значення
Гіпоплазія задньої частки гіпофіза — це вроджений стан, при якому задня частка гіпофіза, також відома як нейрогіпофіз, є аномально малою або недорозвиненою. Ця частка відповідає за зберігання та вивільнення двох ключових гормонів: антидіуретичного гормону (АДГ), який контролює водний баланс, та окситоцину, який бере участь у пологах і соціальних зв'язках. Коли задня частка гіпофіза гіпопластична, це часто відображає порушення розвитку гіпоталамо-гіпофізарної осі та може супроводжуватися ектопічною тканиною задньої частки гіпофіза. Клінічно ця знахідка може призводити до центрального нецукрового діабету, спричиняючи надмірну спрагу та сечовиділення, і часто спостерігається у дітей з дефіцитом гормону росту або іншими дефіцитами гормонів гіпофіза. Стан зазвичай виявляють за допомогою МРТ головного мозку, де яскрава пляма задньої частки гіпофіза відсутня або зменшена в розмірі.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)