Клінічний опис та значення
Аплазія молочної залози — це вроджений стан, що характеризується повною відсутністю або тяжким недорозвиненням однієї чи обох молочних залоз. Вона виникає внаслідок порушення розвитку ембріонального молочного гребеня, що призводить до відсутності залозистої тканини, соска та ареоли. У односторонніх випадках може поєднуватися з іншими аномаліями грудної стінки, такими як синдром Польщі. Фізіологічно відсутність тканини молочної залози означає, що уражена особа не може годувати грудьми, і стан може мати значний психологічний та косметичний вплив. Діагностика зазвичай клінічна, а лікування може включати реконструктивну хірургію.
Пов’язані рідкісні захворювання (12)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)