Біологічна функція та патогенез
Ген ATP6V1B2 кодує субодиницю вакуолярної H+-АТФази (V-АТФази), протонного насоса, що знаходиться переважно в мембранах лізосом та інших внутрішньоклітинних компартментів. Цей білок допомагає закислювати ці компартменти, транспортуючи протони (іони H+) через мембрану, використовуючи енергію АТФ. Завдяки цьому він дозволяє травним ферментам у лізосомах працювати належним чином і забезпечує переробку клітинних матеріалів. Цей процес важливий для нормального розвитку мозку, слуху та формування кісток.
Патогенні варіанти в гені ATP6V1B2 порушують функцію насоса V-АТФази та спричиняють рідкісний розлад, який називається синдром глухоти з вродженою оніходистрофією (DDOD), що вражає багато систем. Коли насос не працює належним чином, лізосоми не можуть правильно закислюватися, що призводить до порушення розщеплення клітинних відходів і порушення сигналізації. Це може впливати на внутрішнє вухо, нігті, зуби та кістки, спричиняючи такі симптоми, як втрата слуху, аномалії нігтів та зміни скелета.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
-
Спадкова мутація
-
Синдром DOORS ORPHA:79500Спадкова мутація
-
Синдром Циммермана-Лабанда ORPHA:3473Спадкова мутація
