Клінічний опис та значення
Відсутність нігтя на пальці руки — це вроджений або набутий стан, що характеризується повною відсутністю нігтьової пластинки на одному або кількох пальцях. Він виникає внаслідок порушення розвитку нігтя під час ембріогенезу або руйнування нігтьового матриксу в пізнішому віці. Клінічно кінчик пальця виглядає гладким і округлим, часто з невеликим заглибленням там, де зазвичай розташовується ніготь. Ця аномалія може бути ізольованою знахідкою або частиною ширшого генетичного синдрому, що уражає ектодермальні структури. Основні механізми включають мутації в генах, критичних для розвитку нігтів, таких як гени сигнальних шляхів Wnt або BMP, або пошкодження нігтьового матриксу внаслідок травми, інфекції чи запалення.
Пов’язані рідкісні захворювання (12)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)