Клінічний опис та значення
Гіперплазія надниркових залоз — це стан, при якому надниркові залози, два невеликі гормонопродукуючі органи, розташовані над нирками, збільшуються внаслідок зростання кількості їхніх клітин. Це збільшення найчастіше спричинене надмірною стимуляцією кори надниркових залоз адренокортикотропним гормоном (АКТГ), що може виникати внаслідок ферментної недостатності у виробленні кортизолу, як при вродженій гіперплазії надниркових залоз, або через аденому гіпофіза при хворобі Кушинга. Стан може вражати обидві надниркові залози дифузно або проявлятися вузловою гіперплазією та призводити до надлишкового вироблення кортизолу, андрогенів або альдостерону залежно від основної причини. Симптоми варіюються від раннього статевого дозрівання, неоднозначних статевих органів у новонароджених, швидкого набору ваги, підвищеного артеріального тиску, м'язової слабкості та втоми. Діагностика зазвичай включає аналізи крові та сечі на гормони, візуалізаційні дослідження, такі як КТ або МРТ, а іноді генетичне тестування для виявлення конкретного ферментного дефекту.
Пов’язані рідкісні захворювання (12)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)