Клінічний опис та значення
Гіпоплазія нігтя п'ятого пальця стопи — це вроджена або набута аномалія розвитку, при якій ніготь на мізинці стопи є ненормально малим, тонким, недорозвиненим або частково відсутнім. Він часто виглядає як вузька, дистрофічна нігтьова пластинка, яка може бути розщепленою, з борозенками або зведеною до невеликого залишку, і може вражати одну або обидві стопи. Ця ознака часто пов'язана з генетичними синдромами, скелетними дисплазіями або вадами розвитку кінцівок, які порушують нормальне формування нігтів під час ембріогенезу. Точний механізм включає дефектну сигналізацію в нігтьовому апараті, зокрема в нігтьовому матриксі та нігтьовому ложе, які відповідають за утворення нігтьової пластинки. Клінічно це зазвичай не болить і має косметичний характер, але може бути важливою діагностичною підказкою в ширшій картині вроджених аномалій.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)