Клінічний опис та значення
Гіпоплазія нігтя п'ятого пальця руки — це вроджена або набута аномалія, при якій ніготь мізинця є ненормально малим, тонким або недорозвиненим. Він часто виглядає як вузька, коротка або частково сформована нігтьова пластинка, яка може бути ламкою, мати поздовжні борозни або схильність до розшаровування. Ця ознака часто пов'язана з генетичними синдромами, такими як синдром Коффіна-Сіріса, або зі скелетними аномаліями дистальної фаланги п'ятого пальця. Стан виникає внаслідок порушення ембріональних сигнальних шляхів під час формування нігтьового ложа та матриксу, зазвичай між 10-м і 14-м тижнями гестації. Зазвичай він безболісний, але може викликати косметичний дискомфорт або легке функціональне порушення дрібної моторики.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)