SOX11 — Транскрипційний фактор SOX11

Ген SOX11 кодує транскрипційний фактор — білок, який зв'язується з ДНК і контролює активність інших генів. Він знаходиться переважно в ядрі нервових клітин, що розвиваються. SOX11 допомагає регулювати програми експресії генів, які керують диференціацією та дозріванням нейронів, особливо в мозку та органах чуття. Завдяки цьому забезпечується правильний розвиток нервової системи та інших тканин.

Патогенні варіанти в одній копії гена SOX11 порушують цю регуляцію та спричиняють синдром Коффіна-Сіріса — рідкісний розлад розвитку. Коли SOX11 не працює належним чином, експресія генів порушується під час розвитку, що може впливати на мозок, скелет та інші органи, призводячи до таких проблем, як затримка розвитку, інтелектуальна недостатність та характерні риси обличчя.