Головна › Гени › SMARCD1 — SWI/SNF-асоційований, BAF-хроматиновий ремоделюючий комплекс, субодиниця D1
HGNC: SMARCD1

SMARCD1 — SWI/SNF-асоційований, BAF-хроматиновий ремоделюючий комплекс, субодиниця D1

International Name (EN): SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D1

1 Біологічна функція та патогенез

Ген SMARCD1 кодує субодиницю комплексу ремоделювання хроматину SWI/SNF (BAF), який знаходиться переважно в ядрі. Цей білок допомагає регулювати експресію генів, змінюючи структуру хроматину, що дозволяє отримати доступ до ДНК для транскрипції. Завдяки цьому він контролює багато клітинних процесів, включаючи ріст, диференціацію та розвиток. Цей процес важливий для нормального розвитку та функціонування різних тканин і органів.

Патогенні варіанти в одній копії гена SMARCD1 порушують функцію комплексу SWI/SNF і спричиняють синдром Коффіна-Сіріса, рідкісний генетичний розлад. Коли білок SMARCD1 не працює належним чином, експресія генів порушується, що може впливати на багато систем і спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, інтелектуальна недостатність та характерні риси обличчя.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (1)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →