Головна › Гени › SMARCB1 — SWI/SNF-асоційований, BAF-хроматин-ремоделюючий комплекс, субодиниця B1
HGNC: SMARCB1

SMARCB1 — SWI/SNF-асоційований, BAF-хроматин-ремоделюючий комплекс, субодиниця B1

International Name (EN): SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1

1 Біологічна функція та патогенез

Ген SMARCB1 кодує основну субодиницю комплексу ремоделювання хроматину SWI/SNF (BAF), який знаходиться переважно в ядрі. Цей білок допомагає регулювати експресію генів, пересуваючи та вивільняючи нуклеосоми, тим самим контролюючи доступ факторів транскрипції до ДНК. Завдяки цьому він визначає, які гени вмикаються або вимикаються, впливаючи на ріст, диференціацію та розвиток клітин. Цей процес важливий для нормального розвитку багатьох тканин, включаючи нервову систему та скелет.

Патогенні варіанти в одній копії (автосомно-домінантний) або обох копіях (автосомно-рецесивний) гена SMARCB1 порушують функцію комплексу SWI/SNF і спричиняють розлади, пов'язані з SMARCB1, включаючи злоякісні рабдоїдні пухлини, шваноматоз і синдром Коффіна-Сіріса. Коли білок не працює належним чином, ремоделювання хроматину порушується, що призводить до аномальної експресії генів, яка може вражати різні органи та викликати такі проблеми, як утворення пухлин, затримка розвитку та інтелектуальна недостатність.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (6)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →