Клінічний опис та значення
Платиспондилія грудного відділу — це скелетна аномалія, при якій хребці грудного відділу хребта стають ненормально сплющеними, тобто ширшими, ніж у висоту. Це сплющення зменшує нормальну висоту тіл хребців і може призводити до вкорочення тулуба, помірної низькорослості та підвищеного ризику деформацій хребта, таких як кіфоз або сколіоз. Стан може бути вродженим або розвиватися в дитинстві, і часто виявляється на рентгенограмах хребта чи інших візуалізаційних дослідженнях. Він може виникати як ізольована знахідка або як частина ширшого генетичного скелетного розладу, наприклад, спондилоепифізарної дисплазії чи мукополісахаридозу. Залежно від тяжкості, це може спричиняти біль у спині, скутість або неврологічні симптоми, якщо спинний мозок чи нерви зазнають здавлення.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)