Клінічний опис та значення
Непропорційно короткий тулуб і низький зріст — це порушення росту, при якому тулуб (хребет і тулуб) значно коротший за кінцівки, що призводить до загального низького зросту з аномальними пропорціями тіла. Зазвичай це спричинено скелетними дисплазіями, які переважно вражають хребет, такими як спондилоепифізарна дисплазія, мукополісахаридози або вроджені аномалії хребців. Клінічно у постраждалих спостерігається коротка шия, вкорочена грудна клітка та нормальна або відносно довга довжина кінцівок, що стає більш помітним з віком. Стан часто призводить до зменшення висоти сидячи порівняно з висотою стоячи, і може супроводжуватися деформаціями хребта, такими як кіфосколіоз. Основні механізми включають дефектний ендохондральний остеогенез або аномальний матрикс хряща в тілах хребців, що порушує ріст хребта.
Пов’язані рідкісні захворювання (15)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)