Клінічний опис та значення
Малі епіфізи — це епіфізарні центри окостеніння, які мають менший розмір, ніж очікується для віку та стадії розвитку дитини. Епіфізи — це округлі кінці довгих кісток, де відбувається ріст, і їхній розмір відображає активність зони росту. Коли вони малі, це часто вказує на затримку скелетного дозрівання або скелетну дисплазію, що може призводити до низького зросту та аномалій суглобів. Ця ознака зазвичай виявляється на рентгенограмах і може бути частиною ширшого генетичного або метаболічного захворювання кісток.
Пов’язані рідкісні захворювання (9)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)