Клінічний опис та значення
Гіпоплазія кісток зап'ястка — це скелетна аномалія, при якій одна або кілька дрібних кісток зап'ястка (карпальних кісток) є недорозвиненими, меншими за норму або неповністю сформованими. Це може вражати будь-яку з восьми карпальних кісток, але найчастіше залучаються човноподібна, півмісяцева або головчаста кістки, що призводить до болю в зап'ястку, обмеження рухливості та слабкості захвату. Стан може бути вродженим, виникаючи внаслідок порушення ембріонального формування кінцівки, або набутим внаслідок травми, інфекції чи метаболічного захворювання кісток. Фізіологічно гіпопластичні карпальні кістки змінюють біомеханіку зап'ясткового суглоба, спричиняючи аномальний розподіл навантаження та потенційний ранній остеоартрит. Діагноз зазвичай підтверджується рентгенографічним дослідженням, яке виявляє зменшений об'єм кістки або відсутність центрів окостеніння.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)