Клінічний опис та значення
Конусоподібний епіфіз — це скелетна аномалія, при якій зона росту (фіза) довгої кістки набуває форми конуса, вершина якого спрямована в метафіз. Така неправильна форма виникає внаслідок аномального розростання центральної частини зони росту в метафіз, тоді як периферичні відділи залишаються відносно короткими. Найчастіше уражаються фаланги пальців рук і ніг, але можуть залучатися й інші довгі кістки. Стан може бути ізольованим або частиною скелетної дисплазії, і він може призводити до передчасного закриття зони росту, що спричиняє низький зріст і брахідактилію. Клінічно виявляється на рентгенограмах як конічне розширення епіфіза в метафіз.
Пов’язані рідкісні захворювання (24)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)