Клінічний опис та значення
Малий великий потиличний отвір — це вроджене або набуте звуження великого отвору в основі черепа, через який проходять спинний мозок і стовбур мозку. Це зменшення діаметра може стискати нижній стовбур мозку та верхній шийний відділ спинного мозку, що потенційно призводить до неврологічних симптомів, таких як головний біль, біль у шиї, слабкість кінцівок або утруднене дихання. Стан часто пов'язаний із скелетними дисплазіями, такими як ахондроплазія, при яких аномальний ріст кісток звужує основу черепа. У важких випадках це може спричинити гідроцефалію або сирингомієлію через порушення потоку спинномозкової рідини. Діагноз зазвичай підтверджується за допомогою візуалізаційних досліджень, таких як МРТ або КТ.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Помірно (29-5%)