Рідкісні захворювання

Синдром множинних вроджених аномалій-гіпотонії-судом типу 2 — це рідкісний генетичний розлад, що вражає багато частин тіла. Він присутній при народженні і зазвичай є важким, часто призводячи до ранньої смерті. Стан включає проблеми з серцем,...

Синдром множинних вроджених аномалій, асоційований з KAT6B, — рідкісне генетичне захворювання, яке уражає багато частин тіла. Воно спричинене змінами в гені KAT6B і призводить до інтелектуальної недостатності, затримки розвитку, характерних рис обличчя, проблем з...

Синдром множинних вроджених аномалій, затримки нейророзвитку та очних аномалій — це рідкісний генетичний стан, за якого дитина народжується з вродженими вадами розвитку в кількох ділянках тіла, має затримку розвитку або навчання та проблеми з...

Це рідкісний генетичний стан, при якому людина народжується з двома або більше основними фізичними відмінностями або незвичайними рисами обличчя, але не має інтелектуальних порушень або значних проблем з навчанням.

Синдром множинних вроджених аномалій/дисморфії з інтелектуальною недостатністю — це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє множинні вроджені вади, незвичні риси обличчя та проблеми з навчанням.

Синдром множинних делецій мітохондріальної ДНК — це група генетичних розладів, при яких частини ДНК у мітохондріях (енергетичних фабриках клітин) відсутні. Це призводить до проблем з виробленням енергії, викликаючи різноманітні симптоми, які часто починаються в...

Це дуже рідкісний генетичний розлад, який вражає енергопродукуючі частини клітин (мітохондрії), що призводить до широкого спектру симптомів, які можуть значно відрізнятися у різних людей.

Синдром множинних крилоподібних складок — це група рідкісних генетичних розладів, що спричиняють скутість суглобів та додаткові шкірні складки (крилоподібні складки) на шиї та інших суглобах. Також впливає на риси обличчя та може включати інші...

Синдром множинних мітохондріальних дисфункцій — це група рідкісних генетичних розладів, які впливають на те, як клітини організму виробляють енергію. Він спричинений проблемами з певними білками, необхідними для належної роботи мітохондрій (енергетичних фабрик у клітинах).

Синдром множинних мітохондріальних дисфункцій, тип 3 — це рідкісний генетичний розлад, який впливає на те, як клітини організму виробляють енергію. Він спричинений проблемою з утворенням речовини під назвою ліпоєва кислота, яка важлива для виробництва...

Синдром множинних мітохондріальних дисфункцій, тип 4 — це рідкісне, тяжке генетичне захворювання, яке вражає нервову систему та метаболізм. Зазвичай воно починається в дитинстві та спричиняє прогресуючу втрату навичок розвитку, проблеми із зором та пошкодження...

Синдром множинних мітохондріальних дисфункцій, тип 6 — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає мітохондрії, енергопродукуючі частини клітин. Воно спричиняє серйозні порушення розвитку, починаючи з дитинства.

Синдром множинних синостозів (СМС) — рідкісний стан, при якому кістки пальців рук, ніг, зап'ястків, гомілковостопних суглобів, ліктів і шиї аномально зростаються, що призводить до скутості та обмеження рухів.

Синдром множинних швидкоминущих білих точок (MEWDS) — рідкісне захворювання ока, яке спричиняє раптове запалення заднього відділу ока, що призводить до появи дрібних білих або жовтих точок на сітківці. Зазвичай уражає одне око і має...

Рідкісний стан, що виникає при народженні та спричиняє множинні контрактури суглобів (скуті суглоби, які погано рухаються), а також інші ознаки, як-от викривлені пальці рук і ніг, аномалії хребта та грудної клітки, затримка мовлення та...

Синдром множинної дисфункції мітохондрій тип 1 — рідкісний генетичний розлад, який вражає мітохондрії, енергопродукуючі частини клітин. Він спричиняє серйозні проблеми в дитинстві, включаючи поганий ріст, пошкодження мозку, м'язову слабкість та дихальні труднощі, і зазвичай...

Синдром множинної епіфізарної дисплазії-мініепіфізів — це рідкісне порушення росту кісток, при якому кінці кісток (епіфізи) дуже малі, що призводить до аномального розвитку кісток, особливо в кульшових суглобах. Це може спричинити низький зріст, лордотичну поставу,...

Синдром множинної мітохондріальної дисфункції 2 типу — це рідкісний генетичний розлад, який вражає мітохондрії, енергопродукуючі частини клітин. Зазвичай він починається в дитинстві, коли немовлята спочатку розвиваються нормально, але потім раптово втрачають набуті навички. Цей...

Синдром множинної мітохондріальної дисфункції 5 типу — це рідкісний генетичний розлад, який вражає мітохондрії, енергопродукуючі частини клітин. Він спричиняє тяжке ураження головного мозку, що починається в дитинстві, призводить до судом, м'язової ригідності та відставання...

Синдром Мовата-Вілсона внаслідок моносомії 2q22 — це генетичний стан, спричинений втратою ділянки хромосоми 2 (зокрема регіону 2q22), яка включає ген ZEB2. Це призводить до набору проблем зі здоров'ям, включаючи характерні риси обличчя, інтелектуальну недостатність,...

Синдром Мовата-Вілсона — це генетичне захворювання, що впливає на розвиток. Воно спричинене зміною (мутацією) в гені ZEB2. Цей стан призводить до характерних рис обличчя, інтелектуальної недостатності, судом, малого розміру голови та інших проблем зі...

Синдром мовчазного синуса — рідкісний стан, при якому верхньощелепна пазуха спадається, що з часом призводить до западання ока в орбіту.

Синдром мозаїчного трисомії 1 — це рідкісне генетичне захворювання, при якому деякі клітини організму мають додаткову копію хромосоми 1. Це може спричинити різноманітні вроджені вади та проблеми зі здоров'ям.

Мозаїчна трисомія 12 — це рідкісне генетичне захворювання, при якому деякі клітини організму мають додаткову копію хромосоми 12. Це може спричиняти широкий спектр симптомів, які варіюються від людини до людини.

Мозаїчна трисомія 14 — це рідкісне генетичне захворювання, при якому деякі клітини мають додаткову копію хромосоми 14. Це спричиняє широкий спектр симптомів, які варіюються від людини до людини.

Мозаїчна трисомія 15 — це рідкісне генетичне захворювання, при якому деякі клітини організму мають додаткову копію хромосоми 15. Це може спричиняти різноманітні проблеми зі здоров'ям, включаючи порушення росту до народження, вади серця та характерні...

Мозаїчна трисомія 16 — це рідкісне генетичне захворювання, при якому деякі клітини організму мають додаткову копію хромосоми 16. Це може спричиняти широкий спектр проблем зі здоров'ям, від легких до тяжких, і впливає на кожну...

Мозаїчна трисомія 17 — це рідкісне хромосомне захворювання, при якому деякі клітини мають додаткову копію хромосоми 17. Це може спричиняти широкий спектр симптомів, які варіюються від людини до людини.

Мозаїчна трисомія 2 — це рідкісне генетичне захворювання, при якому деякі клітини організму мають додаткову копію хромосоми 2. Це може спричиняти широкий спектр симптомів, які варіюються від людини до людини.

Мозаїчна трисомія 20 — це рідкісне генетичне захворювання, при якому деякі клітини мають додаткову копію хромосоми 20. Більшість людей з цим станом мають мало або не мають симптомів, але деякі можуть мати легкі фізичні...