Клінічне визначення
Синдром множинних вроджених аномалій, асоційований з KAT6B, — рідкісне генетичне захворювання, яке уражає багато частин тіла. Воно спричинене змінами в гені KAT6B і призводить до інтелектуальної недостатності, затримки розвитку, характерних рис обличчя, проблем з кістками та вроджених вад серця.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У людей із цим синдромом часто спостерігаються інтелектуальна недостатність і затримка розвитку. У них можуть бути унікальні риси обличчя, такі як вузькі очні щілини, опущені повіки та широке перенісся. Часто трапляються скелетні проблеми, як-от тугорухливість суглобів і недорозвинені колінні чашечки, а в багатьох є вроджені вади серця.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз зазвичай встановлює лікар, який розпізнає характерну картину симптомів. Генетичне тестування може підтвердити діагноз, виявивши зміну в гені KAT6B.
Лікування та терапія
Специфічного лікування немає, але терапія зосереджена на контролі симптомів. Вона може включати фізичну терапію для проблем із суглобами, хірургічне втручання для виправлення вад серця та освітню підтримку при затримці розвитку. Важливі регулярні огляди в спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші генетичні синдроми, що спричиняють інтелектуальну недостатність, відмінності обличчя та вади серця, такі як синдром Нунан або інші RAS-опатії. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
