Клінічне визначення
Синдром множинної мітохондріальної дисфункції 5 типу — це рідкісний генетичний розлад, який вражає мітохондрії, енергопродукуючі частини клітин. Він спричиняє тяжке ураження головного мозку, що починається в дитинстві, призводить до судом, м'язової ригідності та відставання в розвитку. Захворювання часто має летальний наслідок у ранньому дитячому віці.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: 6 випадків/сімей. Поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми з'являються в ранньому дитинстві та включають судоми, м'язову ригідність (спастичність) і відсутність нормального розвитку (наприклад, перевертання або сидіння). На знімках мозку видно ураження білої речовини (лейкодистрофія) та порушення міграції клітин мозку під час розвитку. У багатьох уражених немовлят також спостерігається накопичення молочної кислоти в крові (лактатний ацидоз).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика ґрунтується на симптомах, МРТ головного мозку, що показує лейкодистрофію та аномалії міграції, та аналізах крові, що виявляють лактатний ацидоз. Генетичне тестування може підтвердити мутації у відповідальному гені.
Лікування та терапія
Лікування не існує. Терапія спрямована на управління симптомами, такими як протиепілептичні препарати для епілепсії, фізична терапія для спастичності та підтримуючий догляд. Деякі пацієнти можуть отримати користь від спеціальної дієти або добавок, але вони не зупиняють прогресування захворювання.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші мітохондріальні розлади, лейкодистрофії (наприклад, хвороба Краббе або метахроматична лейкодистрофія) та ранні дитячі епілептичні енцефалопатії. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
