Клінічне визначення
Синдром множинних мітохондріальних дисфункцій — це група рідкісних генетичних розладів, які впливають на те, як клітини організму виробляють енергію. Він спричинений проблемами з певними білками, необхідними для належної роботи мітохондрій (енергетичних фабрик у клітинах).
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Немовлята з цим станом часто проявляють симптоми незабаром після народження або в ранньому дитинстві. Вони можуть включати сильну втому, слабкі м'язи, погане годування та затримки розвитку. Також можуть спостерігатися судоми, проблеми із зором, серцеві проблеми та незвичайні риси обличчя. Сканування мозку часто показує аномалії.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан за допомогою аналізів крові, які показують високий рівень молочної кислоти та інших аномальних метаболітів. Генетичне тестування може підтвердити діагноз, виявивши мутації в генах, пов'язаних з функцією мітохондрій. Візуалізація мозку (наприклад, МРТ) також може використовуватися для пошуку типових змін.
Лікування та терапія
Лікування цього синдрому не існує. Терапія спрямована на полегшення симптомів і може включати спеціальні дієти, добавки (наприклад, певні вітаміни), ліки від судом або серцевих проблем, а також підтримуючу терапію для допомоги з диханням та годуванням. Стан часто є важким і загрожує життю в ранньому дитинстві.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші мітохондріальні розлади, метаболічні захворювання, такі як органічні ацидемії, та деякі генетичні синдроми, що викликають затримку розвитку та аномалії мозку. Лікарі використовують специфічні тести, щоб їх розрізнити.
