Клінічне визначення
Синдром множинних вроджених аномалій-гіпотонії-судом типу 2 — це рідкісний генетичний розлад, що вражає багато частин тіла. Він присутній при народженні і зазвичай є важким, часто призводячи до ранньої смерті. Стан включає проблеми з серцем, сечовивідною системою та мозком, а також слабкий м'язовий тонус (гіпотонія), судоми, що починаються рано в житті, та характерні риси обличчя.
Епідеміологія та поширеність
У світі зареєстровано 24 випадки. Поширеність менше 1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Немовлята з цим станом часто мають вади серця (наприклад, отвір між камерами серця), аномалії нирок або сечовивідних шляхів та вади розвитку мозку (такі як тонка мозолиста тіло або недорозвинений мозочок). Зазвичай спостерігається слабкий м'язовий тонус (гіпотонія) та важкі судоми, що починаються незабаром після народження. Інші ознаки включають скутість суглобів, підвищені рефлекси, аномальні нігті та затримку розвитку. Риси обличчя можуть включати виступаючу потилицю, велике тім'ячко, зрощені кістки черепа, косо поставлені очі, низьку перенісся, кирпатий ніс, плоскі щоки, маленький рот з опущеними куточками, маленьку щелепу та розщілину піднебіння, високе склепіння піднебіння та коротку шию.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика базується на даних фізикального обстеження, візуалізаційних дослідженнях (МРТ головного мозку, ехокардіографія серця, УЗД нирок) та генетичному тестуванні для виявлення мутацій у відповідному гені. Судоми підтверджуються за допомогою ЕЕГ.
Лікування та терапія
Лікування немає. Терапія спрямована на контроль симптомів: протиепілептичні препарати для лікування епілепсії, терапія затримки розвитку та хірургічне втручання при вадах серця або сечовивідних шляхів. Важлива підтримуюча допомога команди спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожі, включають інші генетичні синдроми з множинними вродженими вадами, гіпотонією та судомами, такі як синдром Пура, інші типи синдрому множинних вроджених аномалій-гіпотонії-судом та мітохондріальні розлади.
