Клінічне визначення
Синдром множинних крилоподібних складок — це група рідкісних генетичних розладів, що спричиняють скутість суглобів та додаткові шкірні складки (крилоподібні складки) на шиї та інших суглобах. Також впливає на риси обличчя та може включати інші вроджені вади. Деякі форми є тяжкими та загрозливими для життя, інші — легшими.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Люди з цим станом мають шкірні складки на суглобах, таких як шия, лікті, коліна та пальці, разом із контрактурами суглобів (скутістю). Також можуть мати типову зовнішність обличчя, наприклад, опущені повіки, маленьку щелепу та розщілину піднебіння. Інші можливі проблеми включають порушення хребта, недорозвинення легень та аномалії статевих органів. Тяжкі форми можуть призвести до мертвонародження або ранньої смерті.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на результатах фізикального обстеження, особливо на шкірних складках та контрактурах суглобів. Генетичне тестування може підтвердити конкретний тип шляхом пошуку мутацій у генах CHRNG, CHRNA1, CHRND або інших. Пренатальне УЗД може виявити тяжкі форми до народження.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на полегшення симптомів. Фізична терапія та хірургічне втручання можуть допомогти покращити рухливість суглобів та видалити шкірні складки. При проблемах з легенями може знадобитися підтримка дихання. Рекомендується генетичне консультування для сімей.
Диференційна діагностика
Інші стани, які виглядають подібно, включають артрогрипоз множинний вроджений (множинні контрактури суглобів без шкірних складок), синдром Ескобара (нелетальна форма синдрому множинних крилоподібних складок) та інші генетичні синдроми зі скутістю суглобів та складками.
