Клінічне визначення
Це рідкісний генетичний стан, при якому людина народжується з двома або більше основними фізичними відмінностями або незвичайними рисами обличчя, але не має інтелектуальних порушень або значних проблем з навчанням.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Люди з цим станом можуть мати вроджені вади, що вражають різні частини тіла, такі як серце, кінцівки або внутрішні органи, разом з характерними рисами обличчя. Однак їхні розумові та навчальні здібності зазвичай нормальні.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан за допомогою фізичного огляду, візуалізаційних досліджень, таких як рентген або УЗД, для виявлення внутрішніх вроджених вад, а також генетичного тестування для визначення основної причини.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на усуненні специфічних вроджених вад, що може включати хірургічне втручання, медикаменти або терапію. Регулярні огляди у фахівців важливі для моніторингу стану здоров'я.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають синдроми, що також викликають множинні вроджені вади, але супроводжуються інтелектуальною недостатністю, такі як синдром Дауна або асоціація VACTERL.
