Клінічне визначення
Синдром множинних делецій мітохондріальної ДНК — це група генетичних розладів, при яких частини ДНК у мітохондріях (енергетичних фабриках клітин) відсутні. Це призводить до проблем з виробленням енергії, викликаючи різноманітні симптоми, які часто починаються в дитинстві або ранньому дорослому віці.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми можуть включати опущення повік (птоз), слабкість очних м'язів (прогресуюча зовнішня офтальмоплегія), м'язову слабкість (міопатія), труднощі з фізичними вправами, втрату слуху та проблеми з нервовою системою.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз встановлюється за допомогою генетичного тестування для виявлення делецій у мітохондріальній ДНК, часто з біопсії м'яза. Інші тести можуть включати аналізи крові, МРТ та дослідження нервів.
Лікування та терапія
Лікування не існує. Терапія спрямована на управління симптомами, такими як фізична терапія при м'язовій слабкості, слухові апарати при втраті слуху, а іноді ліки, як коензим Q10. Важливе регулярне спостереження у спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають мітохондріальні міопатії, міастенію гравіс та інші генетичні розлади, що викликають м'язову слабкість і проблеми з очима.
