Рідкісні захворювання

Синдром Морганьї-Стюарта-Мореля — рідкісний стан, при якому потовщується внутрішня частина лобової кістки. Він часто пов'язаний з метаболічними та гормональними порушеннями, такими як ожиріння, цукровий діабет і надмірний ріст волосся. Потовщення може тиснути на мозок,...

Це рідкісний прогресуючий розлад, який уражає головний мозок і м’язи. Він спричиняє проблеми з координацією рухів, м’язову слабкість, утруднене дихання та атрофію частини мозку, яка називається мозочком.

Синдром Моуат-Вілсона — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає багато частин тіла. Характеризується унікальною зовнішністю обличчя, інтелектуальною недостатністю, судомами, кишковим розладом, відомим як хвороба Гіршпрунга, та іншими вродженими вадами.

Синдром мультифокальної лімфангіоендотеліоматозу-тромбоцитопенії — це рідкісний стан, наявний при народженні, при якому аномальні розростання кровоносних і лімфатичних судин (ураження) утворюються в шкірі, травному тракті та іноді в інших частинах тіла. Ці ураження можуть спричиняти...

Синдром Муньє-Кюна — це рідкісний вроджений стан, при якому дихальне горло (трахея) та головні дихальні трубки (бронхи) аномально розширені. Це ускладнює видалення слизу з дихальних шляхів, що призводить до частих легеневих інфекцій.

Синдром Мура-Федермана — це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє низький зріст, скутість суглобів, контрактури суглобів (коли суглоби фіксуються в зігнутому положенні), глаукому (стан, що пошкоджує зоровий нерв і може призвести до втрати зору) та...

Синдром Мюїра-Торре — рідкісний спадковий стан, який підвищує ризик розвитку певних пухлин шкіри (пухлин сальних залоз) і внутрішніх злоякісних пухлин, найчастіше колоректального раку або раку ендометрія. Він зумовлений змінами в генах, які в нормі...

Синдром Мюллера-Вейса — це рідкісне захворювання кісток, яке призводить до руйнування та колапсу човноподібної кістки стопи, що спричиняє біль і деформацію у дорослих.

Синдром Мюллерових похідних-лімфангіектазії-полідактилії — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає немовлят чоловічої статі. Воно спричиняє проблеми з розвитком репродуктивної системи, лімфатичної системи (яка допомагає боротися з інфекціями та підтримувати баланс рідини) та інших частин...

Синдром Мюнке — це генетичне захворювання, яке впливає на форму черепа та обличчя. Воно виникає, коли кістки черепа зростаються занадто рано, що може призвести до деформації голови та інших симптомів.

Синдром набряку-лактатного ацидозу-сидеробластної анемії-полісистемної недостатності — це рідкісний генетичний розлад, який вражає багато частин тіла. Він спричинений проблемами з мітохондріями, які є енергопродукуючими частинами клітин. Стан призводить до серйозних проблем зі здоров'ям, що починаються...

Синдром Нагера — це рідкісне захворювання, присутнє при народженні, яке впливає на розвиток обличчя, вух та кінцівок. Характеризується недорозвиненими виличними кістками, маленькою нижньою щелепою, аномаліями вух та дефектами великих пальців і передпліч.

Синдром надлишкового росту — це група рідкісних генетичних захворювань, за яких організм росте занадто сильно. Це може спричиняти дуже високий зріст, велику голову або нерівномірний ріст рук, ніг чи органів. Він також підвищує ризик...

Синдром надлишку 15q — це рідкісне генетичне захворювання, при якому людина має додатковий генетичний матеріал на хромосомі 15. Це призводить до надмірного росту до та після народження, а також до характерних рис обличчя, проблем...

Синдром надлишку ароматази — це рідкісне генетичне захворювання, при якому організм виробляє занадто багато естрогену, гормону, який зазвичай вищий у жінок. Це відбувається через підвищену активність ферменту ароматази, який перетворює інші гормони в естроген.

Синдром надмірного росту CHD8 — це рідкісний генетичний стан, який впливає на розвиток і ріст. Він зумовлений змінами в гені CHD8 і характеризується інтелектуальною недостатністю, аутизмом, великим розміром голови, високим зростом, проблемами з травленням,...

Синдром надмірного росту або високого зросту зі скелетними порушеннями — це група генетичних захворювань, при яких людина виростає вищою за середню і має більші або незвичайної форми кістки. Це може включати передчасне старіння кісток,...

Рідкісний стан, при якому людина росте більше, ніж очікується, і має проблеми з кістками. Він спричинений зміною в хромосомі 2.

Синдром надмірного росту Косакі — це рідкісне генетичне захворювання, яке призводить до того, що діти виростають вищими, ніж очікувалося, з довгими руками та ногами, характерними рисами обличчя та тонкою, еластичною шкірою. Воно також може...

Синдром надмірного росту Малана — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає багато частин тіла. Воно характеризується великим розміром голови (макроцефалія), надмірним ростом у дитинстві, інтелектуальною недостатністю та поведінковими проблемами, такими як тривожність і агресія.

Синдром надмірного росту-макроцефалії-лицевої дисморфії — це рідкісний стан, при якому дитина росте швидше, ніж зазвичай, має більший розмір голови та виразні риси обличчя.

Рідкісний стан, при якому людина росте занадто сильно, особливо в кістках, що призводить до високого зросту та характерних рис обличчя.

Синдром надмірного росту, пов'язаний з PIK3CA, — це група рідкісних генетичних захворювань, спричинених змінами в гені PIK3CA, які виникають після зачаття. Ці зміни призводять до надмірного росту різних частин тіла, таких як жир, м'язи,...

Синдром надмірного росту/ожиріння — це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє дуже швидкий ріст дітей та розвиток тяжкого ожиріння в ранньому віці. Часто супроводжується проблемами з навчанням, затримкою розвитку та характерними рисами обличчя.

Синдром Накадзьо-Нішімури — це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє повторні лихоманки, висипання на шкірі, втрату жирової тканини (особливо на обличчі та верхній частині тіла), а також прогресуючу м'язову слабкість і атрофію. Воно викликане змінами...

Синдром Нанса-Хорана — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає очі, зуби та риси обличчя. Воно передається у спадок за X-зчепленим домінантним типом, тобто найчастіше вражає чоловіків, але може також вражати жінок.

Синдром Наталі — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток до народження. Воно спричиняє втрату слуху, катаракту в дитинстві, затримку статевого дозрівання, м'язову слабкість, повільний ріст, а також проблеми з серцем і кістками....

Синдром натоптишів на суглобах пальців-лейконіхії-сенсоневральної глухоти-долонно-підошовного гіперкератозу — це рідкісне генетичне захворювання, що спричиняє втрату слуху з народження, потовщення шкіри на долонях і підошвах, білі плями на нігтях та натоптиші на суглобах пальців.

Синдром не-24-годинного циклу сну-неспання — це рідкісний розлад сну, за якого внутрішній годинник організму не дотримується 24-годинної доби. Це призводить до того, що час засинання та пробудження зсувається на пізніше щодня, спричиняючи труднощі зі...

Синдром неадекватної секреції антидіуретичного гормону (СНСАГ) — це стан, за якого організм виробляє занадто багато антидіуретичного гормону (АДГ), що змушує нирки затримувати занадто багато води. Це призводить до низького рівня натрію в крові (гіпонатріємія)...