Рідкісні захворювання

Субвентрикулярна вузликова гетеротопія — це вроджене захворювання головного мозку, при якому невеликі скупчення сірої речовини знаходяться в неправильному місці, вздовж стінок заповнених рідиною просторів мозку. Це відбувається через те, що клітини мозку не перемістилися...

Субепендимна гігантоклітинна астроцитома (СГА) — це рідкісна повільно зростаюча пухлина головного мозку, яка зазвичай є доброякісною (нераковою). Вона зазвичай розвивається в стінках заповнених рідиною просторів мозку (шлуночків) і найчастіше виявляється у дітей та молодих...

Субепендимома — це рідкісна повільно зростаюча пухлина головного мозку, яка починається з клітин, що вистилають заповнені рідиною простори в мозку. Вона частіше зустрічається у чоловіків середнього віку і часто має кращий прогноз, ніж інші...

Субкорнеальний пустульозний дерматоз — це рідкісне, тривале захворювання шкіри, при якому пухирці, наповнені гноєм, утворюються безпосередньо під верхнім шаром шкіри. Ці пухирці стерильні (без інфекції) і зазвичай з'являються у складках тіла, таких як пахвові...

Субкортикальна вузлова гетеротопія — це стан головного мозку, при якому скупчення нервових клітин (нейронів) опиняються в неправильному місці під час розвитку. Замість того, щоб переміститися до зовнішнього шару мозку, вони утворюють невеликі вузлики в...

Субкортикальна стрічкова гетеротопія — рідкісний стан головного мозку, що виникає, коли деякі нервові клітини не переміщуються у належне місце під час розвитку. Це утворює стрічки сірої речовини під зовнішнім шаром мозку, що може спричиняти...

Субпульмональний стеноз — це вроджена вада серця, при якій звужена ділянка нижче легеневого клапана, що ускладнює перекачування крові з серця до легень.

Судинний синдром Елерса-Данлоса — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає сполучну тканину організму, роблячи кровоносні судини, кишечник і матку крихкими та схильними до розривів. Люди з цим станом можуть мати тонку, прозору шкіру, легко...

Судинний синдром Елерса–Данло з полімікрогірією — рідкісне генетичне захворювання, яке вражає сполучну тканину (матеріал, що підтримує органи та структури організму). Воно спричиняє ламкість кровоносних судин, надмірну рухливість суглобів і аномалію головного мозку під назвою...

Судинні захворювання шкіри — це група рідкісних станів, які уражують кровоносні судини шкіри. Ці розлади можуть спричиняти видимі зміни, такі як судинні зірочки, пурпурні плями, сітчастий малюнок, виразки або вузлики. Вони часто пов’язані з...

Судиноподібний класичний синдром Елерса-Данлоса — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає сполучну тканину організму, що забезпечує підтримку шкіри, суглобів і кровоносних судин. Воно спричиняє розтяжну шкіру, легке утворення синців, рубці, що нагадують цигарковий папір,...

Судоми, чутливі до фолінової кислоти, — дуже рідкісний тип епілепсії, що починається в новонароджених. Він спричиняє м'язові посмикування або судоми з тремтінням, часто із зупинками дихання, що починаються через кілька годин — до 5...

Сукцинова ацидемія — рідкісний спадковий стан, при якому організм не може належним чином розщеплювати певні речовини, що призводить до накопичення бурштинової кислоти (сукцинату) в крові та сечі. Це відбувається через проблему з ферментом під...

Супер-активність фосфорибозилпірофосфатсинтетази — це рідкісний генетичний розлад, який впливає на те, як організм переробляє пурини, що призводить до високого рівня сечової кислоти в крові та сечі. Він має дві форми: важку форму з раннім...

Сфероїдна міопатія — рідкісне захворювання м'язів, при якому м'язові волокна містять аномальні скупчення білка, що призводить до м'язової слабкості, яка зазвичай вражає плечі, стегна та кінцівки. Слабкість може залишатися незмінною або повільно прогресувати з...

Сфінголіпідоз — це група спадкових захворювань, за яких певні жири, які називаються сфінголіпідами, накопичуються в клітинах організму через відсутність або порушення функції ферментів, необхідних для їх розщеплення. Це накопичення може пошкоджувати органи, особливо головний...

Сфінголіпідоз з епілепсією — це група спадкових захворювань, при яких певні жири (сфінголіпіди) накопичуються в організмі, особливо в мозку. Це накопичення пошкоджує нервову систему та спричиняє судоми.

Це рідкісний генетичний стан, при якому імунна система не може належним чином боротися з певними вірусами та бактеріями. Він спричинений дефектом білка під назвою STAT1, який важливий для сигналізації в імунних клітинах. Це призводить...

Рідкісний генетичний стан, який підвищує ймовірність розвитку серйозних грибкових інфекцій через специфічну слабкість імунної системи.

Дефіцит TYK2 — рідкісний генетичний стан, який ускладнює здатність організму боротися з певними інфекціями, особливо спричиненими бактеріями та вірусами, що живуть всередині клітин. У деяких людей з цим станом також спостерігається високий рівень IgE-антитіл...

Це рідкісне порушення імунної системи, спричинене мутацією гена альфа-ланцюга CD8. Люди з цим станом не мають типу білих кров'яних клітин, які називаються CD8+ T-клітинами, які зазвичай допомагають боротися з інфекціями. В результаті вони більш...

Рідкісний розлад імунної системи, який робить людину надзвичайно вразливою до тяжких, небезпечних для життя інфекцій грипу A, що часто призводять до гострого респіраторного дистресу. Організм не виробляє достатньо інтерферонів (білків, які борються з вірусами)...

Східний кінський енцефаліт (СКЕ) — рідкісна, але серйозна інфекція головного мозку, спричинена вірусом, який передається через укуси комарів. Вона починається з грипоподібних симптомів і може швидко призвести до тяжкого набряку головного мозку, судом, коми...

Східно-Техаський геморагічний розлад — це рідкісне спадкове захворювання, яке порушує здатність крові до згортання. У людей з цим розладом легко виникають синці, можливі носові кровотечі, рясні менструації або надмірна кровотеча після незначних травм чи...

Сцедоспоріоз — рідкісна грибкова інфекція, спричинена цвіллю Scedosporium. Вона може вражати різні частини тіла, включаючи легені, шкіру, м'які тканини і навіть мозок. Інфекція може виникнути у людей з ослабленим імунітетом, наприклад, після трансплантації органів...