Клінічне визначення
Рідкісний стан, що виникає при народженні та спричиняє множинні контрактури суглобів (скуті суглоби, які погано рухаються), а також інші ознаки, як-от викривлені пальці рук і ніг, аномалії хребта та грудної клітки, затримка мовлення та рухового розвитку. Успадковується в сім'ях, коли обидва батьки є носіями копії зміненого гена.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: 4 випадки/сім'ї. Поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Немовлята народжуються зі скутими суглобами рук і ніг, викривленими пальцями рук і ніг (камптодактилія), часто мають викривлений хребет (сколіоз) або запалу грудну клітку (лійкоподібна деформація грудної клітки). Можуть спостерігатися м'язова гіпотонія та затримка мовленнєвого і рухового розвитку. Особливості обличчя: довгі вії, набряклі повіки, птоз, складки шкіри у внутрішніх кутах очей, високе піднебіння або розщілина піднебіння, маленька щелепа.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз встановлюють на основі фізикального огляду немовляти та оцінки рухів у суглобах. Генетичне тестування може підтвердити діагноз, виявивши зміни в гені MYBPC1. Пренатальне УЗД іноді може виявити контрактури суглобів до народження.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на полегшення симптомів. Фізична терапія та вправи на розтягування можуть покращити рухливість суглобів. Хірургічне втручання може знадобитися для виправлення тяжких контрактур, сколіозу або деформацій грудної клітки. Логопедична терапія та спеціальна освітня підтримка можуть допомогти при затримках розвитку.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають інші типи артрогрипозу (наприклад, дистальний артрогрипоз), синдром Фрімена-Шелдона та стани, спричинені проблемами нервово-м'язової системи. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
