Рідкісні захворювання

Саккулярний обмежений дорсальний мієлошизис — рідкісний вроджений дефект, при якому тяж тканини прикріплюється до верхівки заповненого рідиною мішка (менінгоцеле) на спині. На відміну від деяких подібних станів, він не супроводжується мальформацією Кіарі II —...

Самовдосконалююча колодієва дитина — це легка форма рідкісного шкірного захворювання, яке присутнє при народженні. Діти народжуються з щільним, блискучим, прозорим шаром шкіри (схожим на плівку), який відшаровується та повністю загоюється протягом перших тижнів життя.

Самовиліковний папульозний муциноз — рідкісне захворювання шкіри, яке переважно вражає дітей. Воно спричиняє дрібні підвищені горбики (папули) на обличчі, шиї, тулубі та кінцівках. Ці горбики містять желеподібну речовину під назвою муцин. Захворювання минає самостійно...

Рідкісний тип дитячої епілепсії, що починається у віці від 3 до 6 років, за якого напади супроводжуються вегетативними симптомами, такими як нудота, блювання, блідість і зміни частоти серцевих скорочень або дихання, а також зоровими...

Самолімітована епілепсія з центротемпоральними спайками — це рідкісний тип дитячої епілепсії, який зазвичай проходить самостійно. Він викликає судоми, що вражають одну сторону обличчя та рота, і на електроенцефалограмі виявляються спайки в певній ділянці. Раніше...

Самообмежена неонатальна епілепсія — це рідкісний генетичний стан, при якому судоми починаються в перший тиждень життя у здорових новонароджених. Ці судоми зазвичай припиняються самостійно протягом першого року.

Рідкісний тип епілепсії, який починається у новонароджених або немовлят раннього віку, зазвичай у період від перших днів до шести місяців життя. Характеризується короткими нападами, які часто виникають кластерами, але стан зазвичай минає самостійно без...

Самополіпшуваний дистрофічний бульозний епідермоліз — рідкісне захворювання шкіри, при якому дитина народжується з поширеним утворенням пухирів, яке зазвичай минає самостійно протягом перших 6–24 місяців життя.

Сап — рідкісне захворювання, яке може передаватися від тварин (таких як коні, віслюки та мули) до людей. Воно спричинюється бактерією Burkholderia mallei. Люди можуть заразитися, торкаючись інфікованих тварин або забруднених матеріалів. Хвороба уражає легені,...

Саркозинемія — це рідкісне генетичне захворювання, при якому організм не може розщеплювати речовину саркозин, що призводить до підвищення його рівня в крові та сечі. Зазвичай воно є нешкідливим і не викликає специфічних проблем зі...

Саркоїдоз — це рідкісне захворювання, при якому імунна система організму утворює крихітні скупчення клітин, які називаються гранульомами, у різних органах, найчастіше в легенях і лімфатичних вузлах. Причина невідома, а симптоми можуть варіювати від легких...

Саркоїдоз з раннім початком — це рідкісне, тривале запальне захворювання, яке починається у віці до 5 років. Воно спричинюється змінами в гені NOD2 і зазвичай проявляється висипом, запаленням очей і болем у суглобах, а...

Саркома грудної клітки, дефіцитна за SMARCA4, — це рідкісний та агресивний тип раку, що утворюється в ділянці грудної клітки, включаючи простір між легенями (середостіння), оболонку легень (плевра) та самі легені. Вона спричинена втратою білка...

Саркома інтердигітуючих дендритних клітин — це дуже рідкісний тип раку, який походить з імунних клітин, званих інтердигітуючими дендритними клітинами. Ці клітини в нормі допомагають імунній системі розпізнавати та боротися з інфекціями.

Саркома Капоші — рідкісний тип раку, який спричиняє аномальний ріст кровоносних судин, що призводить до появи фіолетових або червоних плям на шкірі, в порожнині рота або в інших органах. Викликається вірусом герпесу людини 8...

Саркома кістки — це рідкісний тип раку, який починається в кістці. Він включає кілька підтипів, таких як остеосаркома, хондросаркома та саркома Юїнга. Ці ракові захворювання пов'язані з неконтрольованим ростом аномальних клітин кістки, що може...

Саркома клітин Лангерганса — це дуже рідкісний і агресивний тип раку, який походить від імунних клітин, що називаються клітинами Лангерганса. Вона часто уражає кілька ділянок тіла, зокрема шкіру, м’які тканини, легені, печінку, селезінку та...

Саркома м'яких тканин — це рідкісний тип раку, який починається в м'яких тканинах організму, таких як жир, м'язи, нерви, кровоносні судини та фіброзна тканина. Вона не включає кістки, хрящі, головний та спинний мозок.

Саркома строми ендометрія — це рідкісний тип раку, який починається в сполучній тканині (стромі) слизової оболонки матки. Він може проростати в м'яз матки та кровоносні судини і класифікується як низького ступеня злоякісності (повільно зростаючий)...

Саркома тіла матки — це рідкісний тип раку, який починається в м'язах або сполучній тканині матки. Вона відрізняється від більш поширених раків матки та включає кілька підтипів, таких як лейоміосаркома та ендометріальна стромальна саркома.

Саркома тучних клітин — це дуже рідкісний тип раку, який походить від тучних клітин, що є різновидом імунних клітин. На відміну від інших захворювань тучних клітин, вона утворює єдину пухлину, яка агресивно росте в...

Саркома фолікулярних дендритних клітин — дуже рідкісний тип раку, що походить зі спеціальних імунних клітин, які називаються фолікулярними дендритними клітинами. Ці клітини зазвичай допомагають імунній системі функціонувати належним чином.

Саркома шийки матки — це рідкісний тип раку, який починається в сполучних тканинах (наприклад, м'язах або жирі) шийки матки, нижньої частини матки. Вона відрізняється від більш поширених раків шийки матки, які починаються в клітинах...

Саркоцистоз — рідкісне паразитарне захворювання, спричинене паразитом Sarcocystis. Люди можуть заразитися, вживаючи недостатньо термічно оброблене м'ясо, що містить паразита. Існують дві форми: одна вражає кишечник (кишковий саркоцистоз), а інша — м'язи (м'язовий саркоцистоз).

Сахаринопінурія — рідкісне спадкове захворювання, при якому організм не може належним чином розщеплювати амінокислоту лізин, що призводить до високого рівня лізину в крові та спинномозковій рідині, а також до появи сахарипіну в сечі.

Сверблячі уртикарні папули та бляшки вагітних (PUPPP) — рідкісний шкірний стан, що спричиняє сверблячі, підвищені червоні горбики та плями, зазвичай на животі, сідницях і верхній частині стегон. Зазвичай з’являється в останній місяць першої вагітності...

Світлоклітинна аденокарцинома яєчника — рідкісний тип раку яєчника. Вона починається в клітинах, що покривають яєчник, і може утворювати заповнені рідиною мішечки або щільні маси. Часто виявляється на ранній стадії і може бути пов'язана з...

Світлоклітинна саркома нирки — це рідкісний тип раку нирки, який зазвичай починається в одній нирці. Вона росте з внутрішньої частини нирки і може поширюватися в інші частини тіла через кровоносні судини.

Світлоклітинний папілярний нирково-клітинний рак — це рідкісний, повільно зростаючий тип раку нирки, який починається в клітинах, що вистилають фільтруючі одиниці нирки. Зазвичай він залишається в нирці та рідко поширюється на інші частини тіла.

Світлоклітинний рак нирки — це тип раку нирки, який починається в клітинах, що вистилають дрібні канальці нирки. Свою назву він отримав через те, що ракові клітини під мікроскопом виглядають світлими через накопичені жири та...