Рідкісні захворювання

Синдром мікродуплікації 3q26 — рідкісне генетичне захворювання, спричинене невеликою додатковою ділянкою хромосоми 3. Воно може призводити до повільного росту до і після народження, затримки розвитку, інтелектуальних порушень, характерних рис обличчя та різних вроджених вад,...

Синдром мікродуплікації 3q29 — це рідкісне генетичне захворювання, спричинене наявністю додаткової копії невеликої ділянки хромосоми 3. Цей додатковий генетичний матеріал може призвести до різноманітних проблем зі здоров'ям та розвитком, хоча точні прояви можуть значно...

Синдром мікродуплікації 4p16.3 — рідкісне генетичне захворювання, спричинене додатковою копією невеликої ділянки хромосоми 4. Воно впливає на розвиток і може спричиняти широкий спектр симптомів.

Синдром мікродуплікації 5p13 — це рідкісне генетичне захворювання, при якому невелика ділянка хромосоми 5 дуплікується. Цей додатковий генетичний матеріал може спричиняти затримку розвитку, інтелектуальні порушення та характерні риси обличчя.

Синдром мікродуплікації 5q35 — це рідкісне генетичне захворювання, спричинене додатковою копією невеликої ділянки хромосоми 5. Воно може призводити до зменшеного розміру голови, низького зросту, затримки розвитку та сповільненого росту кісток.

Синдром мікродуплікації 7p22.1 — це рідкісне генетичне захворювання, спричинене невеликою додатковою ділянкою хромосоми 7. Воно може призводити до інтелектуальної недостатності, затримки розвитку та характерних рис обличчя.

Синдром мікродуплікації 7q11.23 — рідкісне генетичне захворювання, спричинене додатковою копією невеликої ділянки хромосоми 7. Воно може зумовлювати широкий спектр симптомів, зокрема легкі або помірні труднощі навчання, мовленнєві порушення та характерні риси обличчя.

Синдром мікродуплікації 8q12 — це рідкісне генетичне захворювання, спричинене невеликою додатковою ділянкою генетичного матеріалу на хромосомі 8. Воно може вражати різні частини тіла, призводячи до унікального набору проблем зі здоров'ям.

Синдром мікродуплікації Xp11.22p11.23 — це рідкісне генетичне захворювання, спричинене невеликою додатковою копією ділянки Х-хромосоми. Воно може успадковуватися від батьків або виникати вперше у людини без сімейної історії.

Синдром мікродуплікації Xq25 — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає переважно чоловіків. Воно спричиняє затримку розвитку, інтелектуальну недостатність, проблеми з мовленням, поведінкові розлади та характерні риси обличчя.

Синдром мікрокорнеа-міопічної хоріоретинальної атрофії-телеканту — рідкісне захворювання очей, яке вражає очі та обличчя. Воно спричиняє короткозорість (міопію), зменшену порівняно з нормою рогівку (прозору передню частину ока) та витончення задньої частини ока (хоріоретинальну атрофію). У...

Синдром мікрокорнеї-заднього мегалолентиконусу-персистуючої фетальної судинної оболонки-колобоми — це рідкісне захворювання очей, присутнє з народження. Воно включає кілька аномалій ока: рогівка (прозора передня частина ока) менша за норму, кришталик має конусоподібне випинання на задній поверхні,...

Синдром мікролісенцефалії-мікромілії — рідкісний стан, який впливає на розвиток мозку, спричиняючи його малий розмір та гладку поверхню замість звичайних звивин. Також спостерігаються короткі верхні кінцівки та характерні риси обличчя.

Синдром мікросферофакії-метафізарної дисплазії — це дуже рідкісний стан, що вражає як кістки, так і очі. Люди з цим синдромом мають низький зріст (карликовість) з короткими руками та ногами, а їхні очі мають маленький круглий...

Це рідкісний стан, при якому дитина народжується з маленькою або відсутньою зовнішньою вушною раковиною (мікротія), щілиною або відсутньою частиною структури ока (колобома) та заблокованою слізною протокою, яка не відкривається належним чином (неперфорація нососльозної протоки).

Синдром мікротриплікації 11q24.1 — це надзвичайно рідкісне генетичне захворювання, при якому невелика ділянка хромосоми 11 копіюється тричі замість звичайних двох. Цей додатковий генетичний матеріал може спричиняти різноманітні порушення розвитку та фізичні відмінності.

Синдром мікрофтальмії з лінійними дефектами шкіри — це рідкісне генетичне захворювання, яке переважно вражає очі та шкіру. Воно спричинене змінами в гені на Х-хромосомі, тому найчастіше зустрічається у жінок. Очі менші за норму (мікрофтальмія)...

Синдром мікрофтальмії та атрофії головного мозку — рідкісне генетичне захворювання, що уражає головний мозок та очі. Воно спричиняє маленькі очі (мікрофтальмію), втрату зору, маленьку голову, тяжкі порушення здатності до навчання, м'язову ригідність і судоми....

Синдром мікрофтальмії-мікротії-фетальної акінезії — це дуже рідкісний і тяжкий стан, який присутній при народженні. Він включає множинні вроджені вади, зокрема малі очі (мікрофтальмія), малі або відсутні вуха (мікротія) та відсутність рухів у матці (фетальна...

Синдром мікрофтальмії, анкілоблефарону та інтелектуальної недостатності — рідкісне генетичне захворювання, яке вражає очі, повіки та розвиток головного мозку. Воно спричиняє малі очі (мікрофтальмія), зрощені повіки (анкілоблефарон) та інтелектуальну недостатність. Захворювання успадковується в сім'ях за...

Синдром мікрофтальмії, затримки моторного розвитку, затримки мовлення, аномалій головного мозку та діафрагмальної грижі — рідкісний генетичний стан, який уражає багато частин організму. Він характеризується надзвичайно малими очима, затримкою моторних навичок (таких як сидіння та...

Це рідкісне генетичне захворювання очей, яке впливає на розвиток ока. Воно включає комбінацію очних проблем: око менше за норму (мікрофтальмія), сітківка (світлочутливий шар на задній частині ока) з часом руйнується (пігментний ретиніт), спостерігається розщеплення...

Синдром мікроцефалії з аномаліями зрощення шийних хребців — це рідкісне генетичне захворювання, що спричиняє малий розмір голови, характерні риси обличчя, легкі труднощі в навчанні, низький зріст та аномальне зрощення кісток шиї, яке може тиснути...

Синдром мікроцефалії та складної моторно-сенсорної аксональної нейропатії — надзвичайно рідкісний генетичний розлад, який вражає нерви та головний мозок. Він спричиняє зменшення розмірів голови (мікроцефалію) та пошкодження нервів, що контролюють рух і чутливість, призводячи до...

Синдром мікроцефалії-альбінізму-аномалій пальців — це дуже рідкісний стан, що включає малий розмір голови (мікроцефалію), малу нижню щелепу (мікрогнатію), відсутність пігменту в шкірі, волоссі та очах (окулошкірний альбінізм), недорозвинені кістки пальців рук, а також відсутні...

Синдром мікроцефалії-вродженої катаракти-псоріазіформного дерматиту — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на те, як організм виробляє холестерин. Воно спричиняє малий розмір голови, катаракту, наявну при народженні, проблеми зі шкірою, схожі на псоріаз, та порушення...

Це рідкісний генетичний стан, який впливає на розвиток і спричиняє інтелектуальну недостатність. Він включає різноманітні фізичні та мозкові відмінності.

Синдром мікроцефалії-гіпоплазії мозолистого тіла-інтелектуальної недостатності-лицьового дизморфізму — рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток мозку, призводячи до малого розміру голови, інтелектуальної недостатності та характерних рис обличчя.

Рідкісний генетичний стан, що спричиняє менший за норму розмір голови (мікроцефалія), затримку розвитку, інтелектуальну недостатність, приглухуватість, судоми та аномальний м'язовий тонус. Інші можливі ознаки включають проблеми із зором, розлади травлення, поганий ріст, викривлення хребта,...

Синдром мікроцефалії-капілярних мальформацій — це рідкісне генетичне захворювання, присутнє при народженні. Воно включає дуже малий розмір голови (мікроцефалію), поганий ріст, множинні дрібні червоні плями на шкірі (капілярні мальформації), важкі судоми, глибоку затримку розвитку, м'язову...