Клінічне визначення
Синдром множинної мітохондріальної дисфункції 2 типу — це рідкісний генетичний розлад, який вражає мітохондрії, енергопродукуючі частини клітин. Зазвичай він починається в дитинстві, коли немовлята спочатку розвиваються нормально, але потім раптово втрачають набуті навички. Цей стан часто призводить до смерті в ранньому дитячому віці.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: кількість випадків/сімей — 6. Поширеність у світі: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Немовлята з цим станом зазвичай розвиваються нормально протягом кількох місяців, а потім зазнають серйозної втрати навичок (регрес). У них можуть бути судоми, які важко контролювати, знижений м'язовий тонус (гіпотонія), незвичайні рухи, проблеми з серцевим м'язом (кардіоміопатія) та високий рівень кислоти в крові (лактатний ацидоз). Деякі діти також мають втрату зору через пошкодження зорового нерва.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан на основі симптомів, аналізів крові, що показують високий рівень молочної кислоти та гліцину, та візуалізації мозку (МРТ), яка може виявити зміни білої речовини. Генетичне тестування може підтвердити діагноз, виявивши мутації в гені BOLA3.
Лікування та терапія
Не існує лікування цього стану. Лікування зосереджено на управлінні симптомами, таких як використання ліків для контролю судом, надання підтримуючої терапії при труднощах з годуванням та диханням, та лікування серцевих проблем. Деякі діти можуть отримати користь від спеціальної дієти або добавок, але вони не зупиняють прогресування захворювання.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші мітохондріальні розлади, такі як синдром Лі, та метаболічні захворювання, як-от некетотична гіпергліцинемія. Вони також спричиняють регрес розвитку, судоми та високий рівень гліцину, але генетичне тестування може їх розрізнити.
