Клінічне визначення
Синдром множинної дисфункції мітохондрій тип 1 — рідкісний генетичний розлад, який вражає мітохондрії, енергопродукуючі частини клітин. Він спричиняє серйозні проблеми в дитинстві, включаючи поганий ріст, пошкодження мозку, м'язову слабкість та дихальні труднощі, і зазвичай призводить до смерті в ранньому дитячому віці.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: 21 випадок/сім'я. Поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Немовлята з цим захворюванням часто мають проблеми з ростом і набором ваги (відставання в рості). У них можуть бути слабкі м'язи (гіпотонія), затримки в розвитку та втрата вже набутих навичок. Інші симптоми включають епізоди зупинки дихання (апное) та сповільнене серцебиття (брадикардія), дихальну недостатність, високий рівень гліцину в крові (гіпергліцинемія) та лактатний ацидоз. Деякі немовлята також мають проблеми з серцем, такі як потовщення або збільшення серцевого м'яза. Сканування мозку може показати пошкодження білої речовини (лейкоенцефалопатія).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика базується на симптомах, аналізах крові, що показують високий рівень гліцину та молочної кислоти, та нейровізуалізації. Генетичне тестування може підтвердити діагноз, виявивши мутації в гені NFU1.
Лікування та терапія
Лікування не існує. Терапія спрямована на управління симптомами і може включати підтримку дихання, ліки для проблем з серцем та нутрітивну підтримку. Догляд зазвичай забезпечується командою спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші мітохондріальні розлади, гліцинову енцефалопатію (некетотична гіпергліцинемія) та певні метаболічні захворювання, що спричиняють лактатний ацидоз та проблеми з мозком.
