Рідкісні захворювання

Вроджена хронічна діарея з протеїн-втрачаючою ентеропатією — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає кишечник з народження. Воно спричиняє тривалу водянисту діарею, не викликану інфекцією або кров'ю. Кишечник втрачає важливі білки зі стільцем, що призводить...

Вроджена часткова агенезія перикарда — рідкісний вроджений дефект, при якому частина навколосерцевої сумки (перикарда) відсутня, зазвичай з лівого боку. Цей стан часто не спричиняє симптомів і виявляється випадково під час операції або розтину. Однак...

Рідкісний вроджений стан серця, при якому деякі судини, що переносять збагачену киснем кров із легень до серця, з'єднуються не з тією камерою, спричиняючи змішування частини збагаченої киснем крові з бідною на кисень кров'ю.

Вроджене аортопульмональне вікно — це рідкісна вада серця, присутня при народженні, при якій існує аномальний отвір між двома головними артеріями, що виходять із серця: аортою та легеневою артерією. Цей отвір дозволяє додатковій крові потрапляти...

Вроджене артеріовенозне сполучення сітківки — це рідкісний стан ока, який присутній при народженні, коли є аномальний прямий зв'язок між артерією та веною в сітківці (світлочутливому шарі в задній частині ока). Цей зв'язок обходить дрібні...

Вроджене виїмкове поглиблення диска зорового нерва генетичного походження — рідкісне захворювання ока, наявне від народження, при якому головка зорового нерва має глибоку чашоподібну заглибину. Це виникає внаслідок генетичних змін, що впливають на формування диска...

Вроджене екскавація диска зорового нерва — рідкісний стан ока, що присутній від народження, при якому головка зорового нерва має глибоке чашоподібне заглиблення. Зазвичай уражає лише одне око і не прогресує з часом. На відміну...

Вроджене кістозне око — це рідкісний вроджений дефект, при якому око не формується належним чином під час вагітності. Замість нормального ока в очній ямці розвивається кіста (заповнена рідиною сумка). Це відбувається через те, що...

Вроджені порушення глікозилювання (CDG) — це група рідкісних генетичних захворювань, які впливають на те, як організм будує цукрові ланцюги (глікани), приєднані до білків і жирів. Ці цукрові ланцюги необхідні для багатьох клітинних функцій. Розлади...

Вроджене рекурвація коліна — це рідкісний стан, присутній при народженні, при якому коліно зігнуте назад (гіперекстензоване) більше норми і не може повністю зігнутися вперед. Стегнова кістка виступає ззаду коліна, а на передній поверхні коліна...

Вроджене суправальвулярне мітральне кільце — це рідкісна вроджена вада серця, з якою дитина народжується. Воно виникає, коли над мітральним клапаном, одним із клапанів серця, утворюється кільце з додаткової тканини. Це кільце може перешкоджати потоку...

Вроджений або ранній дитячий синдром CACH, також відомий як хвороба зникаючої білої речовини, є рідкісним генетичним розладом, що вражає білу речовину головного мозку. Він спричиняє прогресуюче пошкодження нервової системи, починаючи з дитинства або раннього...

Вроджений амавроз Лебера (LCA) — спадкове захворювання очей, що спричиняє тяжку втрату зору або сліпоту від народження чи раннього дитинства. Уражає сітківку — світлочутливий шар у задній частині ока.

Вроджений анкілоз скронево-нижньощелепного суглоба — це рідкісний стан, присутній при народженні, при якому щелепний суглоб зрощений, що робить відкривання рота дуже складним. Це не спричинено травмою або інфекцією.

Вроджений вивих коліна — це рідкісний стан, присутній при народженні, при якому колінний суглоб знаходиться не в нормальному положенні. Він може включати надмірне розгинання коліна назад (гіперекстензія) або фіксацію в зігнутому положенні (флексія). Може...

Вроджений двобічний вивих ліктя — це рідкісний стан, при якому дитина народжується з вивихом обох ліктьових суглобів. Це відбувається через неправильне формування кісток і зв'язок ліктя під час розвитку, і може бути пов'язане з...

Вроджений односторонній вивих ліктя — це рідкісний стан, при якому дитина народжується з одним ліктьовим суглобом, який вивихнутий (знаходиться не на своєму місці) і не може бути вправлений назад. Часто супроводжується недорозвиненням або відсутністю...

Вроджений вивих надколінка — це рідкісний стан, присутній при народженні, при якому надколінок постійно вивихнутий назовні від коліна і не може бути вправлений вручну.

Вроджений вторинний поліцитемія — це рідкісне генетичне захворювання, при якому організм виробляє занадто багато еритроцитів через зміну гена, що спричиняє надмірне вироблення еритропоетину (гормону, який стимулює утворення еритроцитів) або змушує організм думати, що йому...

Вроджений генералізований гіпертрихоз, тип Амбрас — це надзвичайно рідкісний стан, присутній при народженні, при якому людина має надмірний ріст волосся по всьому тілу, особливо на обличчі, вухах і плечах. Долоні, підошви та слизові оболонки...

Вроджений гіперінсулінізм внаслідок дефіциту HNF4A — це рідкісне генетичне захворювання, присутнє з народження. Воно спричиняє надмірне вивільнення інсуліну підшлунковою залозою, що призводить до низького рівня цукру в крові (гіпоглікемії). Діти з цим захворюванням часто...

Вроджений гіперінсулінізм, пов'язаний з глюкокіназою, — це рідкісний стан, при якому організм виділяє занадто багато інсуліну, що спричиняє низький рівень цукру в крові. Це відбувається через гіперактивність білка глюкокінази, що призводить до неконтрольованого вивільнення...

Вроджений гіпогонадотропний гіпогонадизм — це рідкісний стан, присутній з народження, при якому організм не виробляє достатньо статевих гормонів, оскільки мозок не надсилає правильних сигналів гіпофізу. Це призводить до затримки або відсутності статевого дозрівання та...

Вроджений гіпотиреоз — це стан, при якому дитина народжується з низьким рівнем тиреоїдних гормонів, які необхідні для нормального росту та розвитку мозку.

Вроджений гіпотиреоз внаслідок аномалії розвитку — це стан, за якого дитина народжується з відсутньою, недорозвиненою або аномально розташованою щитоподібною залозою. Це призводить до довічного дефіциту тиреоїдного гормону, який необхідний для нормального росту та розвитку...

Тимчасова форма зниженої функції щитовидної залози у новонароджених, спричинена прийомом матір'ю під час вагітності ліків, що пригнічують функцію щитовидної залози. Ці ліки проникають через плаценту та впливають на щитовидну залозу дитини.

Вроджений гіпотиреоз внаслідок трансплацентарного перенесення ТТГ-зв'язувальних інгібувальних антитіл — це тимчасова форма зниженої функції щитоподібної залози у новонароджених. Він виникає, коли материнські антитіла блокують нормальну роботу щитоподібної залози дитини, але зазвичай цей стан минає...

Вроджений двобічний мегакалікоз — рідкісний стан нирок, наявний від народження, за якого чашеподібні структури всередині нирок (ниркові чашечки) більші та численніші, ніж у нормі. Це відбувається без будь-якої обструкції сечовивідних шляхів або зворотного закидання...

Вроджений дефект Гербоде — рідкісна вада серця, наявна від народження, за якої є аномальний отвір між лівим шлуночком (головною насосною камерою серця) і правим передсердям (камерою, що отримує кров з організму). Цей отвір дозволяє...

Рідкісний спадковий стан, при якому організм не може належним чином приєднувати молекули цукру до білків, що вражає багато органів, особливо мозок.