Клінічне визначення
Синдром множинної епіфізарної дисплазії-мініепіфізів — це рідкісне порушення росту кісток, при якому кінці кісток (епіфізи) дуже малі, що призводить до аномального розвитку кісток, особливо в кульшових суглобах. Це може спричинити низький зріст, лордотичну поставу, викривлення ніг і розхитаність суглобів.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Зареєстровано 2 випадки.
Клінічні прояви
Люди з цим станом часто мають низький зріст, викривлення поперекового відділу хребта (лордоз), викривлення ніг (genu varum) і розхитаність суглобів. Основною ознакою є дуже малі кінці кісток у деяких або всіх суглобах, що може викликати біль і труднощі з рухами, особливо в кульшах.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на фізикальному обстеженні та рентгенографії, яка показує надзвичайно малі епіфізи (кінці кісток) у багатьох суглобах. Генетичне тестування може підтвердити діагноз.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль симптомів і може включати фізіотерапію, знеболення, а іноді хірургічне втручання для виправлення деформацій кісток або проблем із суглобами.
Диференційна діагностика
Інші стани, які виглядають подібно, включають інші типи множинної епіфізарної дисплазії, спондилоепіфізарну дисплазію та хворобу Легга-Кальве-Пертеса, які також впливають на ріст кісток і суглоби.
