Клінічне визначення
Синдром множинних мітохондріальних дисфункцій, тип 3 — це рідкісний генетичний розлад, який впливає на те, як клітини організму виробляють енергію. Він спричинений проблемою з утворенням речовини під назвою ліпоєва кислота, яка важлива для виробництва енергії. Стан може варіюватися від легкого до тяжкого, із симптомами, що починаються в дитинстві або ранньому дитячому віці.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: 2 випадки/сім'ї. Поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми дуже різноманітні. У тяжких випадках ознаки з'являються при народженні та можуть призвести до ранньої смерті. У легших випадках симптоми починаються пізніше і можуть повільно погіршуватися з часом. Поширені симптоми включають затримку розвитку або втрату вже набутих навичок, проблеми з годуванням, м'язову гіпотонію, втрату зору, проблеми з диханням, судоми та інтелектуальну недостатність.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан на основі симптомів, візуалізації головного мозку (МРТ) та генетичного тестування. МРТ часто показує специфічні зміни в білій речовині мозку. Генетичні тести можуть виявити мутації в генах, відповідальних за утворення ліпоєвої кислоти.
Лікування та терапія
Лікування не існує. Терапія зосереджена на управлінні симптомами і може включати спеціальні дієти, добавки (наприклад, ліпоєву кислоту), ліки від судом, фізичну терапію та підтримку дихання. Догляд підбирається індивідуально відповідно до потреб кожної людини.
Диференційна діагностика
Інші стани, які виглядають подібно, включають інші мітохондріальні розлади, лейкодистрофії (захворювання, що вражають білу речовину) та метаболічні розлади. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
