Клінічне визначення
Синдром множинних мітохондріальних дисфункцій, тип 6 — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає мітохондрії, енергопродукуючі частини клітин. Воно спричиняє серйозні порушення розвитку, починаючи з дитинства.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: 5 випадків/сімей. Поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай з'являються на першому році життя, часто провокуються гарячкою. У немовлят може спостерігатися знижений м'язовий тонус (гіпотонія), судоми або тяжка форма епілепсії. Також можуть виникати порушення координації рухів (атаксія), мимовільні м'язові скорочення (дистонія) або втрата зору внаслідок ураження зорового нерва. Більшість дітей ніколи не навчаються ходити чи говорити.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз встановлюється на основі симптомів, МРТ головного мозку, що показує атрофію мозочка або інших ділянок мозку, та підвищеного рівня лактату в крові. Генетичне тестування може підтвердити діагноз.
Лікування та терапія
Специфічного лікування не існує. Терапія спрямована на полегшення симптомів: протиепілептичні препарати для контролю судом, фізична терапія для корекції м'язового тонусу та підтримуючий догляд для покращення якості життя.
Диференційна діагностика
Диференціальний діагноз включає інші мітохондріальні захворювання, деякі метаболічні хвороби та тяжкі форми епілептичних синдромів. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
