Клінічне визначення
Синдром множинних мітохондріальних дисфункцій, тип 4 — це рідкісне, тяжке генетичне захворювання, яке вражає нервову систему та метаболізм. Зазвичай воно починається в дитинстві та спричиняє прогресуючу втрату навичок розвитку, проблеми із зором та пошкодження мозку.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: зареєстровано 8 випадків/сімей. Поширеність у світі: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
У немовлят із цим захворюванням часто спостерігається м'язова гіпотонія, яка згодом переходить у скутість та підвищені рефлекси. Можуть виникати мимовільні рухи очей (ністагм) та втрата зору. Частими є судоми та інфекції грудної клітки. З часом діти можуть втрачати здатність рухатися та взаємодіяти, зрештою стаючи нечутливими до подразників.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз встановлюють на основі симптомів, МРТ головного мозку, що виявляє специфічні зміни білої речовини, та генетичного тестування для виявлення мутацій у відповідальному гені.
Лікування та терапія
Специфічного лікування не існує. Терапія спрямована на полегшення симптомів: використання протисудомних препаратів, фізична терапія для корекції м'язових проблем, антибіотики для лікування інфекцій. Підтримуюча терапія має на меті покращення якості життя.
Диференційна діагностика
Диференційний діагноз включає інші мітохондріальні захворювання, лейкодистрофії та тяжкі форми дитячого церебрального паралічу. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
