Рідкісні захворювання

Мозаїчна трисомія 3 — це рідкісне генетичне захворювання, при якому деякі клітини організму мають додаткову копію хромосоми 3. Це може спричиняти широкий спектр симптомів, від легких до тяжких.

Мозаїчна трисомія 7 — це рідкісне генетичне захворювання, при якому деякі клітини організму мають додаткову копію хромосоми 7. Це може спричиняти широкий спектр симптомів, які варіюються від людини до людини.

Синдром мозаїчної варіегованої анеуплоїдії (MVA) — це рідкісне генетичне захворювання, при якому деякі клітини організму мають аномальну кількість хромосом. Це може спричиняти різноманітні фізичні та розумові проблеми, а також підвищує ризик розвитку раку.

Синдром мозаїчної моносомії X — це генетичний стан, за якого в людини частина клітин має лише одну X-хромосому (45,X), а інші клітини мають типовий або змінений набір статевих хромосом (наприклад, 46,XX або 46,XY). Така...

Синдром мозаїчної однородинної батьківської дисомії по всьому геному — рідкісне генетичне захворювання, при якому деякі клітини організму мають дві копії батьківських хромосом замість однієї від кожного з батьків. Це може спричинити поєднання симптомів, часто...

Мозаїчна трисомія 10 — це рідкісний генетичний стан, за якого частина клітин має додаткову копію хромосоми 10. Це спричиняє широкий спектр симптомів, зокрема повільний ріст, характерні риси обличчя та проблеми із серцем, нирками й...

Мозаїчна трисомія 22 — рідкісне генетичне захворювання, за якого частина клітин має додаткову копію хромосоми 22. Це може спричиняти широкий спектр симптомів, які варіюються від людини до людини.

Мозаїчна трисомія 4 — рідкісне генетичне захворювання, за якого деякі клітини організму мають додаткову копію хромосоми 4. Це може спричиняти різноманітні проблеми зі здоров'ям і фізичні відмінності.

Мозаїчна трисомія 5 — рідкісний хромосомний стан, за якого деякі клітини мають додаткову копію хромосоми 5. Це може спричиняти широкий спектр симптомів — від легких до тяжких, зокрема затримку росту до народження, вади серця...

Синдром мозаїчної трисомії 8 — це рідкісне генетичне захворювання, за якого деякі клітини організму мають додаткову копію хромосоми 8. Це може спричиняти різноманітні фізичні та пов’язані з розвитком відмінності.

Мозаїчна трисомія 9 — рідкісний генетичний стан, за якого деякі клітини мають додаткову копію хромосоми 9. Це спричиняє широкий спектр симптомів, які варіюються від людини до людини.

Синдром мозок-легені-щитоподібна залоза — це рідкісний стан, що вражає мозок, легені та щитоподібну залозу. Він спричиняє проблеми з народження, включаючи низький рівень гормонів щитоподібної залози, дихальні труднощі у новонароджених та руховий розлад, який називається...

Синдром мозочкової атаксії з нейропатією та двобічною вестибулярною арефлексією (CANVAS) — рідкісний, повільно прогресуючий генетичний розлад, який вражає координацію, рівновагу та чутливість. Він включає порушення функції мозочка (центру координації в мозку), нервів, що передають...

Синдром мозочкової атаксії-арефлексії-порожнистої стопи-атрофії зорового нерва-нейросенсорної приглухуватості — це рідкісний генетичний розлад, що вражає нервову систему. Він спричиняє проблеми з координацією, втрату рефлексів, деформації стоп, втрату зору та слуху.

Синдром мозочкової атаксії-гіпогонадизму — це дуже рідкісне спадкове захворювання, яке вражає нервову систему та вироблення гормонів. Воно спричиняє проблеми з координацією та рівновагою (атаксія) і затримує або запобігає статевому дозріванню через низький рівень статевих...

Синдром мозочкової атаксії-ектодермальної дисплазії — це рідкісний стан, що вражає як нервову систему, так і шкіру. Він спричиняє проблеми з координацією та рівновагою (атаксію) через недорозвинення мозочка, а також відсутність зубів та рідке волосся.

Синдром Мойнахана — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає серце, мозок та риси обличчя. Люди з цим синдромом можуть мати проблеми з серцем (особливо звуження головної артерії серця), труднощі в навчанні, унікальні риси обличчя...

Синдром мойямойя ангіопатії-низького зросту-лицевих дисморфій-гіпергонадотропного гіпогонадизму — це дуже рідкісний генетичний розлад, що вражає мозок, ріст, риси обличчя та рівень гормонів. Він включає стан, при якому кровоносні судини мозку звужуються (хвороба мойямойя), низький зріст,...

Синдром молочно-пальцево-нігтьовий — це рідкісний стан, що вражає пальці рук і ніг, нігті та розвиток молочних залоз. У людей із цим синдромом можуть бути відсутні або недорозвинені нігті, короткі п'яті пальці, великі пальці, що...

Синдром моносомії 13q14 — це рідкісне генетичне захворювання, спричинене втратою частини хромосоми 13. Це може призвести до затримки розвитку, порушень навчання, пухлин ока (ретинобластоми) та характерних рис обличчя.

Синдром моносомії 13q34 — рідкісне генетичне захворювання, спричинене втратою ділянки хромосоми 13. Це може призводити до затримки розвитку, труднощів із навчанням, ожиріння та характерних особливостей обличчя.

Синдром моносомії 18p — це рідкісне генетичне захворювання, при якому відсутня частина короткого плеча хромосоми 18. Це може спричиняти широкий спектр симптомів, але більшість людей з цим станом мають затримку розвитку, низький зріст та...

Синдром моносомії 18q — це рідкісне генетичне захворювання, спричинене втратою частини довгого плеча хромосоми 18. Це може призвести до широкого спектру симптомів, які варіюються від людини до людини.

Синдром моносомії 22 — рідкісний генетичний стан, за якого в людини відсутня одна копія хромосоми 22. Це може спричиняти широкий спектр фізичних і розвиткових порушень.

Синдром моносомії 5p, також відомий як синдром котячого крику, є рідкісним генетичним захворюванням, спричиненим втратою частини хромосоми 5. Це призводить до різноманітних проблем розвитку та фізичних вад.

Синдром моносомії 9p — це рідкісне генетичне захворювання, при якому відсутня частина хромосоми 9. Це може спричиняти затримку розвитку, характерні риси обличчя та інші проблеми зі здоров'ям.

Моносомія 9q22.3 — рідкісний генетичний стан, спричинений відсутністю ділянки хромосоми 9. Це може призводити до збільшеного розміру голови, швидкого росту та трикутної форми лоба. Діти з цим станом також можуть мати затримки розвитку, бути...

Синдром моносомії X, також відомий як синдром Тернера, — це генетичне захворювання, яке вражає жінок. Воно виникає, коли одна з двох X-хромосом відсутня або неповна. Це може призводити до низького зросту, недостатності яєчників та...

Синдром Мора-Транеб'єрга — рідкісний генетичний розлад, який вражає мозок і органи чуття. Він успадковується зчеплено з X-хромосомою і спричиняє втрату слуху в ранньому дитинстві, проблеми з рухом у підлітковому віці, втрату зору в ранньому...

Синдром Морвана — дуже рідкісний і серйозний неврологічний розлад, який уражує головний мозок, вегетативну нервову систему (яка контролює такі функції, як частота серцевих скорочень і потовиділення) та м’язи. Він може спричиняти низку симптомів, зокрема...