Клінічний опис та значення
Аплазія малогомілкової кістки — це вроджений стан, при якому малогомілкова кістка, тонка кістка, розташована із зовнішнього боку гомілки, не розвивається повністю. Це призводить до вкорочення нижньої кінцівки, нестабільності гомілковостопного суглоба та характерного викривлення великогомілкової кістки досередини. Стан часто є частиною ширших синдромів дефіциту кінцівок і може супроводжуватися іншими скелетними, м'язовими або органними аномаліями. Оскільки малогомілкова кістка необхідна для стабільності гомілковостопного суглоба та прикріплення м'язів, її відсутність призводить до функціональних порушень при ходьбі та опорі на кінцівку. Ступінь тяжкості може варіювати від часткової відсутності до повної агенезії, і може бути однобічним або двобічним.
Пов’язані рідкісні захворювання (8)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)