Головна › Гени › FLNA — Філамін А
HGNC: FLNA

FLNA — Філамін А

International Name (EN): filamin A

1 Біологічна функція та патогенез

Ген FLNA кодує філамін А, білок, який знаходиться переважно в цитоплазмі, де він зшиває актинові філаменти в гелеподібну мережу. Філамін А допомагає організувати цитоскелет і взаємодіє з багатьма іншими білками, щоб контролювати форму клітини, рухливість і сигналізацію. Завдяки цьому він дозволяє клітинам підтримувати свою структуру та реагувати на механічні сили, що важливо для розвитку скелета, мозку та кровоносних судин.

Патогенні варіанти в гені FLNA порушують функцію філаміну А та спричиняють групу розладів, які називаються філамінопатіями, включаючи X-зчеплену перивентрикулярну вузликову гетеротопію, ото-піднебінно-пальцевий синдром та фронтометафізарну дисплазію. Коли філамін А не працює належним чином, цитоскелет дезорганізується, а сигналізація клітин порушується, що може впливати на мозок, скелет, серце та інші органи й спричиняти такі проблеми, як судоми, скелетні аномалії та затримка розвитку.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (11)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →