Клінічний опис та значення
Синозтоз зап'ястка — це вроджений стан, при якому дві або більше кісток зап'ястка аномально зростаються між собою, утворюючи єдиний безперервний кістковий місток. Це зрощення обмежує нормальний рух між ураженими кістками зап'ястка, що призводить до зниження гнучкості зап'ястка, скутості, а іноді болю або функціонального обмеження. Воно може виникати як ізольована аномалія або як частина ширшого скелетного синдрому, і може залучати різні пари кісток зап'ястка, найчастіше півмісяцеву та тригранну або головчасту та гачкувату. Стан виникає внаслідок порушення нормальної сегментації та утворення суглобової порожнини під час ембріонального розвитку зап'ястка. Діагноз зазвичай підтверджується за допомогою рентгенографічного дослідження, яке виявляє кісткове зрощення та відсутність нормального суглобового простору.
Пов’язані рідкісні захворювання (5)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)