Клінічний опис та значення
Інґвінальна гіперпігментація (веснянки в пахвинній ділянці) — це характерна шкірна ознака, що складається з множинних дрібних коричневих плям (схожих на веснянки), згрупованих у пахвинних складках та верхній частині стегон. Ці плями зазвичай з'являються в ранньому дитинстві й часто є першою видимою ознакою нейрофіброматозу типу 1 (НФ1), генетичного захворювання, що впливає на ріст клітин. Гіперпігментація виникає внаслідок підвищеного вироблення меланіну меланоцитами базального шару епідермісу, спричиненого порушенням сигнальних шляхів через мутації гена NF1. На відміну від веснянок, спричинених сонцем, інґвінальна гіперпігментація виникає на захищених від сонця ділянках і вважається малим діагностичним критерієм НФ1. Ураження зазвичай безсимптомні, плоскі, варіюються від світло-коричневого до темно-коричневого кольору і можуть ставати більш вираженими з віком.
Пов’язані рідкісні захворювання (4)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)